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未経験だがMiSeqでエクソーム解析がしたい(次世代シーケンス受託ご相談例)

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MiSeqシリーズ用のライブラリ調製についてのご相談例です。

当ラボでは、遺伝性疾患であることが強く疑われる疾患の原因遺伝子変異の特定をMiSeqを使用して、探索することを検討しています。ほぼ同様の症状を呈する患者のいる独立した家系が2家系あり、それぞれの家系の発症者のゲノムを用いエクソーム解析をおこないたいと考えております。当ラボの機器センターでは、MiSeqおよびCLCの解析ソフトが使用できるため、貴社にMiSeq用のライブラリー調製を依頼することを考えています。当ラボで世代シーケンサーを使用した解析は初めてであり、世代シーケンサーについての知識および経験は非常に乏しいことからお伺いしたいと存じます。貴社のサービスで調製されたライブラリはMiSeqでエクソーム解析を行う上で使用できますでしょうか。また1サンプルあたりの価格もおしえていただけますでしょうか。

回答

ご生憎ですが、ライブラリ調製のみでのサービスは受け付けておりません。
また、経験が乏しいということでしたので、ご自身で解析されるよりはそのまま委託していただいた方がデータ解析の負担は減るかと存じます。また、エクソーム解析用のサンプル調製キットが50万円ほどしますので、検体数にもよりますが、解析まであわせてご依頼いただいた方が安く上がるかと存じます。
ご希望の内容ですと、以下のものがございます。
・Sureselectでの精製、HiSeq2000、100bp pair-end
・6Gまでのデータ提供
・FASTAQファイル、マッピングデータ、SNPのリストを納品
という条件で、140,000円/検体(税別)で現在提供しております。